La trisomía 21 o Síndrome de Down  ha sido el objetivo prioritario, aunque no el único, en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales por distintas razones. Es la aneuploidia más frecuente en nacidos, causa más común de retraso mental severo, aunque imprevisiblemente variable, y supervivencia postnatal más prolongada. Mientras en los últimos 15 años los progresos en el screening prenatal han permitido reducir substancialmente el riesgo de nacimiento de un feto afectado, no existe ningún método de prevención primaria.

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