Martes, 26 Septiembre 2017 15:58

Detección precoz de alteraciones en el número de cromosomas del feto durante el primer trimestre del embarazo Destacado

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 El grosor de la translucencia nucal, la presencia del hueso nasal y la medición de la onda del ductus venoso fetal en la ecografía de las 11-13+6 semanas se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o despistaje para la trisomía 21 (Síndrome de Down); pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomías, con una tasa de técnicas invasivas (amniocentesis) del 5%.  Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%.

Medición de la Longitud Cráneo Caudal (LCC)

Medición del Hueso Nasal Y Translucencia Nucal

                                        

Medición de la Onda de Flujo del Ductus Venoso

 

Bioquímica del suero materno en el primer trimestre:

El nivel de b-hCG libre en la sangre materna normalmente disminuye a medida que progresa la gestación. En embarazos con trisomía 21, el nivel de b-hCG libre está aumentado. El nivel de PAPP-A en la sangre materna normalmente aumenta con la gestación, mientras que embarazos con trisomía 21 disminuye. En un determinado embarazo, cada nivel de b-hCG libre y PAPP-A representa un cociente de probabilidad que se multiplica por el riesgo a priori para calcular el nuevo riesgo. A mayor nivel de b-hCG libre y menor nivel de PAPP-A, mayor riesgo de trisomía 21.

 

Embarazo previo afectado:

El riesgo de trisomías en mujeres que han tenido previamente un feto o hijo afectado con una trisomía es mayor que el esperado en función de su edad únicamente. En mujeres que han tenido un embarazo previo con trisomía 21, el riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo es un 0.75% mayor que el riesgo basado en la edad materna y la edad gestacional.

                                        

Tras el asesoramiento, la paciente puede decidir si opta por la determinación del cariotipo fetal, que puede llevarse a cabo mediante una biopsia de vellosidades coriales en la misma visita.

  

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EMBARAZOS MÚLTIPLES:

 

En los embarazo gemelares se debe conocer el número de placentas y sacos amnióticos, para conocer los riesgos propios individuales de cada embarazo, teniendo cada uno de los fetos riesgos específicos, se utilizan tablas adecuadas a embarazos gemelares, y de haber la necesidad de realizar un estudio invasivo, se tomara muestra de líquido a cada uno por separado.

Fuente: La ecografía de las 11–13+6 semanas  Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004   / Unidad de medicina materno fetal Familia  2017  (Dra. María Lujana Odreman/Dr. Leonardo Valero)

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